Genetische Ursachen für Multiple Sklerose

20.08.2012
Multiple Sklerose gehört zu den sechzig bis heute bekannten Autoimmunerkrankungen, bei denen die körpereigene Abwehr eigenes Gewebe als Fremdkörper ansieht und entsprechend angreift. Bei der Multiplen Sklerose ist die Myelinhülle, die Schutzschicht der Nervenfasern, betroffen. Diese Nervenfasern, auch Nervenleitbahnen, transportieren innerhalb des zentralen Nervensystems die wichtigen Informationen, die motorische und innerorganische Abläufe und die Verarbeitung innerer und äußerer Reize koordinieren. Werden sie beschädigt oder zerstört, wird auch der Informationsfluss erheblich gestört oder blockiert. An den betroffenen Stellen kommt es zu Entzündungen. Sehstörungen, Blasenfunktionsstörungen, Lähmungen an den Extremitäten, Erschöpfungszustände oder Störungen der Feinmotorik können in Folge auftreten. Die Bezeichnung Multiple Sklerose bezieht sich auf die Tatsache, dass die Entzündungen an verschiedenen, multiplen Stellen in Gehirn und Rückenmark auftreten können; Sklerose meint das Narbengewebe, das sich an den zerstörten Stellen bildet. Die Ursachen für diese Erkrankung sind auch weiterhin unklar.

Erforschung genetische Ursachen von MS

In einer Forschungsstudie mit mehr als 250 Forschern aus 15 Ländern konnten 23 bereits vorher bekannte, an MS beteiligte Gene bestätigt und 29 weitere Genvarianten gefunden werden, die zum großen Teil mit der Arbeit des Immunsystems zusammenhängen.

Auch fand das Forscherteam Hinweise auf die schon früher vermutete Verbindung von Vitamin-D-Mangel und MS-Erkrankung. Es konnte zwei Gene identifizieren, die mit dem Vitamin-D-Stoffwechsel in Zusammenhang stehen.

Für die rund 130 000 Menschen in Deutschland, 2,5 Millionen sind es weltweit, die an Multipler Sklerose leiden, könnten die neuesten Forschungsberichte der Universität Oxford, die im Wissenschaftsmagazin "Nature" Anfang Juli 2012 veröffentlicht wurden, von Bedeutung sein.

Das Logo der deutschen Gesellschaft für Neurologie
Das Logo der deutschen Gesellschaft für Neurologie

Einem Forscherteam unter der Leitung des Immunologen Lars Fugger mit Beteiligung von Professor Ralf Gold, Vorstandsmitglied der deutschen Gesellschaft für Neurologie und Direktor der neurologischen Klinik in Bochum, ist es gelungen, eine besondere Genvariante nachzuweisen, die nur bei MS-Patienten vorkommt.

Diese Variante wurde durch eine Studie entdeckt, bei der das Erbgut der Testpersonen auf Veränderungen untersucht wird. Auffallend war, dass diese Genvariante gehäuft bei MS-Patienten auftrat. Eine zusätzliche Überprüfung von 1.853 Erkrankten und 5.171 nicht erkrankten Kontrollpersonen ergab, dass das veränderte Gen signifikant mit der MS-Erkrankung in Verbindung steht. Die Untersuchung der DNS von erkrankten Personen, die an der neurologischen Klinik in Bochum behandelt wurden, zeigten in etwa die gleichen Resultate und bestätigen somit die vorliegenden Forschungsergebnisse.

Diese bestimmte Genvariante soll dafür verantwortlich sein, dass ein Signalmolekül im Gehirn blockiert und somit Informationen des Immunsystems nicht mehr weitergegeben werden. Diese Blockade geschieht durch das Auflösen und Mobilmachen der betreffenden Andockstelle im Nervensystem.

Forscher hatten schon vorher festgestellt, dass bestimmte Medikamente mit einer ähnlichen blockierenden Wirkung den Krankheitsverlauf bei MS verschlechtern, nicht aber den bei anderen Autoimmunerkrankungen.

Welche Folgen haben diese Forschungsergebnisse?

Eine große Sorge, die bei der Entdeckung der genetischen Veranlagung für eine schwere Krankheit oft aufkommt ist, dass Krankenkassen dies nutzen werden um entsprechenden Risiko-Patienten höhere Beiträge abzuverlangen. Hier können wir Sie beruhigen: Weder gesetzliche, noch private, Krankenkassen dürfen Versicherte vorab zu einem Gentest zwingen und davon abhängig den Preis der Versicherungspolice bestimmen. Wie genau die Tarife der privaten Krankenkassen zustande kommen, können Sie hier nachlesen.

Wichtig für die Erkrankten ist bei diesen Forschungsergebnissen, dass sie in erster Linie helfen können, Behandlungsfehler zu vermeiden und den Weg weisen könnten für neue Therapieansätze.